پاورپوینت بیماری ویلسون (pptx) 18 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 18 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بیماری ویلسون بیماری ویلسون یا hepatolenticular degeneration (فساد کبدی عدسی وار) یک بی نظمی ژنتیکی (مایل به بازگذشت اتوزومال) است که مس در بافت ها انباشته می شود. این بیماری به وسیله ی علایم عصبی یا روانپزشکی و بیماری کبد آشکار و با روش دارویی که جذب مس را کاهش می دهد یا زیادی مس بدن را حذف میکند, درمان می شود ولی گهگاه پیونذ کبد نیاز است. این شرایط وابسته به جهش در ژن پروتئین بیماری ویلسون (ATP7B)است. یک کپی از ژن غیر معمول در یک درصد افراد مشاهده می شود که هیچ علامتی ندارند. علایم معمولا بین سن ۶ تا ۲۰ سالگی پدیدار می شوند. بین ۱ تا ۴ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر دارای بیماری ویلسون است. این به بیماری به خاطر ساموئل الکسااندر کاینیر ویسلون (۱۹۳۷ - ۱۸۷۸) که یک نورولوژیست انگلیسی است که نخستین بار به توصیف این بیماری پرداخت (۱۹۱۲) نام گرفت. علائم قسمت عمده ی ذخیره مس در کبد و مغز است.افراد با مشکل کبدی گرایش به درمان دارویی فوری دارند به ویژه وقتی که کودک یا نوجوان اند نسبت به فرد ۲۰ ساله یا بزرگ تر با علایم عصبی و روانپزشکی. برخی افراد به واسطه ی ارتباط خیشاوندی با یک بیمار شناسایی می شوند که بسیاری از این ها زمانی که تست می شوند مشخص می شود که علائم را تبرجه کردند ولی تشخیصی برایشان داده نشده است. بیماری کبد بیماری کبد به صورت خستگی ظاهر می شود و گرایش خونریزی را افزایش می دهد یا پریشانی و فشار خون پورتال می شود.سپس وضعیتی که در آن فشار در ورید پورتال به صورت نشانه دار افزایش میابد به واسطه ی واریس مری ‚ عروق خونی در مری به بزرگی طحال و انباشتگی مایع در حفره ی شکمی است. در یک تست علامت بیماری کبد حاده همانند اسپایدر ناوی (spider naevi) ممکن است مشاهده شود.هپاتیت فعال حاد موجب سیروز کبد می شود که اغلب در طول زمان علامت دار می شود. در حال ی که بیشتر مردم سیروز دار با خطر تومور بد خیم هپاتو سللولار مواجه اند‚این خطر در ارتباط کم با بیماری ویلسون است.تنها حدود پنج درصد مردم هنگامی که نارسایی حاد کبدی دارند تشخیص داده می شوند. علائم روانپزشکی در ارتباط با علائم نورولوژیکال و به ندرت بازنمود می شود.علائم کمتر آشکار شده و بعضی اوقات به دلایل دیگر نسبت داده می شود.به این خاطر تشخیص بیماری ویلسون به ندرت است آن زمانی است که با علائم روانپزشکی باشد. شرایط پزشکی در ارتباط با ذخیره ی مس در بیماری ویلسون چشم:حلقه ی کایزر فلیشر(kayser-fleischer) که یک علامت شاخص است ممکن است در کورنه آد چشم مشاهده شود.این ها به خاطر رسوب مس در غشای دسمت (descemet) است که در همه بیماران ویلسونی مشاهده نمی شود.بیماری ویلسون همچنین در ارتباط با کاتاراکت سان فلاور (sunflower) که لا پیگمان های قهوه ای یا سبز در جلو و عقب کپسول لنز مشخص می شود و باعت کاهش دید مشخص است. حلقه ی کایزر-فیشر تقریبا در ۶۶٪ تشخیص هاست. کلیه:اسیدوز رنال تیوبولار (renal tubular) یک اختلال با دخالت بیکربنات در تیوبول پروکزیمال در ارتباط نفروکلسینوزیس (nephrocalcinosis) و گهگاه آمینواسیدوریا (aminoaciduria) است. قلب:کاردیومایوپبتی (cardiomyopathy) کمیاب است ولی تشخیص آن در ویلسون مشکل و ممکن است منجر به نارسایی قلبی و آریتمی قلبی شود هورمون:هایپوپاراتیروئیدیسم (hypoparathyroidism) و نازایی (infertility) و سقط جنین (habitual abortion).pi ژنتیک ژن بیماری ویلسون (ATP7B) در کروموزوم شماره ١٣و به سرعت در کبد و کلیه و جفت آشکار است.کد ژن برایP-type ATPase مس را در صفرا و ترکیب در سرولوپلاسمین منتقل می کند.جهش می توتند در ۹۰٪ موارد شناسایی شود. ۶۰٪ هموزیگوس برای این ژن جهش یافته و ۳۰٪ دارای یک کپی غیر طبیعی و ١۰٪ بدون جهش اند.اگر چه ۳۰۰ جهش ژن توضیح داده شده‚در بیشتر جمعیت ها عامل ویلسون در ارتباط با تعداد کمی از جهش ها ویژه برای آن جمعیت است. تغییر نرمال ژن PRNP میتواند عامل بیماری به واسطه ی تاخیر در سن وقوع و تاثیر نوع علامت ها و پیشرفت آن را اصلاح کند.این ژن پروتئین پرایون (prion) را ساخته که در مغز و بقیه ی بافت ها فعال و در انتقال مس دخالت دارد. بیماری ویلسون بیشتر در گروه بیماری های ارثی است مه اضافه بار مس در کبد است که همگی موجب سیروز در جوانی می شود پاتوفیزیولوژی مس برای بعضی از عملکرد ها برای بدن لازم است,غالبا به عنوان کوفاکتور برای بعضی آنزیم ها مثل سرولوپلاسمین و سیتو کروم سی اکسیداز (cytochrome c oxidase) و ... . پروتئین منتقل کننده ی مس در روده ی کوچک (1CMT) حامل مس درون سلول است .برای عامل افزایش غلظت مس آنزیمی که ATP7A نامیده می شود مس را در ورید پورت آزاد می کند.سلول های کبد حامل پروتئین CMT1 و متالوتیونئین و ATOX1 متصل به آن در سلول است ولی در اینجا ATP7B موجب رهاسازی آن در گردش خون می شود که هر دو عمل آن در ویلسون معیوب است.ذخیره مس در بافت کبد:سرولوپلاسمین هنوز ترشح می شود ولی در این فرم کمبود مس و کم شدن سریع آن در گردش خون است.هنگامی مقدار مس کبد پایمال شود پرئتئینی که معمولا متصل به آن است موجب آسیب اکسیداتیو از طریق پروسه ای که فنتون کمیستری (fenton chemistry) نامیده می شود می گردد. این آسیب سرانجام در ارتباط با هپاتیت حاد فعال و فیبروسیس و سیروز است.کبد همچنین مس را در گردش خون ترشح می کند تا به سرولوظلاسمین متصل نماند.این مس آزاد ناگهان سراسر بئن را گرفته مخصوصا در کلیه چشم و مغز.مغز بیشتر مس را در گانگلیای بازال (basal ganglia) سپرده مخصوصا در پوتامن (putamen) و گلوبوس پالیدوس (globus pallidus) این نواحی معمولا در هماهنگی انتقال شریک اند.آسیب این نواحی موجب علامت روانپزشکی در ویلسون می شود. معمولا واضح نیست چرا ویلسون موجب همولیز می شود ولی مس آزاد تاثیر مستقیم در اکسید شدن هموگلوبین‚جلو گیری از آنزیم های انرژی زا در RBC یا آُیب مستقیم غشای سلولی. تشخیص بیماران ویلسونی اکثرا تست عملکرد غیر طبیعی کبد کمی مثل افزایش آسپارتات ترنس آمیناز و آلانین ترنس آمیناز و بیلیروبین دارند. اگر آسیب کبد مهم باشد آنگاه آلبومین ممکن است کاهش یابد به خاطر ناتوانی سلول های آسیب دیده ی کبد در تولید پروتئین.پروترومبین تایم (prothrombin time) ممکن است به خاطر ناتوانی کبد در تولید پروتئین لخته کننده خون افزایش یابد . سطح آلکالین فسفاتاز مرتبطا در ویلسون به خاطر نارسایی حاد کبد کاهش یافته.اگر علامت های نورولوژی موجود باشد MRI مغز آنرا نشان داده و هایپراینسیتیز (hyperintensities) در قسمتی از مغز که در زمینه T2 بازال گانگلیا نامیده می شود.تست کامل مرتبط بیمارس ویلسون وجود ندارد ولی سطح سرولوپلاسمین و مس خون به خوبی مقدار مس دفع کرده در ادرار در طول ۲۴ ساعته برای فهم مقدار بدن استفاده می شود.مقدار استاندارد در تست های ایده آل بیوپسی کبد (liver biopsy) نامیده می شود