پاورپوینت نوروفیبروماتوز (pptx) 17 اسلاید
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد اسلاید: 17 اسلاید
قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :
نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز
اختلالات ژنتیکی مربوط به سیستم عصبی است.که بر روی تکامل و رشد سلول های عصبی تاثیر دارد.
نشانه‌هاى بیماری از بدو تولد ظاهر شده و با حاملگي،بلوغ و يائسگى تشدید خواهد شد.
این بیماری اتوزوم غالب بوده. و در 30 تا 50 درصد موارد میتواند در اثر جهش ژنی رخ دهد.
انتقال بیماری نوروفیبروماتوز از طریق وراثت نیز امکان پذیر است.و این بیماری وابسته به نژاد خاصی نبوده و هر دو جنس را درگیر میکند.
این ژن معمولا پروتئینی تولید میکند که مسئول رشد وتعدیل ان در بافت عصبی است.
نقص درپروتیین تولیدی منجر به ایجاد تومورهایی میشود که در برخی افراد مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک رشدمی‌کنند. نوروفیبروماتیزبرتمام سلول‌های ستیغ عصبی،،ملانوسیت‌ها،فیبروبلاست‌های اندونورال تاثیر می‌گذارد.
همچنین ممکن است براستخوان‌ها نیز اثر گذاشته و باعث دردهای شدید استخوانی شود.
نوروفیبروماتوز نوع یک (NF1) نام دارد. نوروفیبروماتوز محیطی است.نوروفیبروماتوز فون رکلینگ هاوزن نیز نامیده میشود. شایع‌ترین نوع این بیماری بوده.
اغلب در اثر یک جهش در ژن نوروفیبروماتوز نوع یک(ژن شماره 17)ایجاد شده.
از هر 3000 نفر یک نفر به آن مبتلا خواهد شد.
در 60% موارد خفیف است.
نوروفیبروماتوز نوع یک
وجود لکه هاى کافه اوله متعدد (۹۹درصد) نوروفيبروم محيطى و ندول‌هاى Lisch یاهامارتوم عنبيه
کمی پس از تولد، خال‌هایی در قسمت‌های مختلف بدن نمایان می‌شوند.
در اواخر کودکی ،تومورها یا ضایعاتی رو یا زیر پوست نمایان می‌شوند که تعداد آنها از چند عدد تا چند هزارتا متفاوت است.
گاهی این تومورها به تومورهای سرطانی تبدیل می‌شوند.
تومورها بيشتر از جنس آستروسيت و نورون‌ها مى‌باشد. ضخيم شدن دوطرفه عصب اپتيک درنوروفيبروماتوز تيپ I است معمولا گليوم‌هاى عصب اپتيک در ۷۰درصد موارد تا قبل از ۷ سالگى باپروپتوز و کاهش ديد تظاهرمى‌کنند. پاپيل ادما، آتروفى عصب اپتيک و ندول‌هاى Lisch عنبيه ممکن است وجود داشته باشد. اتساع و پيچ‌خوردگى عروق شبکيه زودرس‌ترين نشانه بيمارى است که کم‌کم به آنژيوم، خونريزى درنهايت کندگى شبکيه، گلوکوم و کورى منتهی میشود.
از آنجایی که در بعضی موارد درگيرى مخچه(همانژيوبلاستوم)، پانکراس،کليه(کارسينوم سلول کليوي) و آدرنال نيز رخ مى‌دهد، پيگيرى بيمارى ضرورى می باشد.
درمان در این موارد شامل فوتوکواگولاسيون زودرس ضايعات شبکيه، جراحى تومورهای مخچه و مخ و پيگيرى باMRI مى‌باشد.
گلوکوم
پروپتوز
نکته ی قابل توجه در تشخیص این بیماری این است که به:
1.تغییرات پوستی- تومورها
2.یا انومالی های(ناهنجاری ها) استخوانی
3.وجود این بیماری در والدین- خواهران و برادران فرد مبتلا باید توجه شود.