پاورپوینت فنیل کتونوریا (pptx) 21 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 21 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

ثمری عضو هئیت علمی فنیل کتونوریا فنیل کتونوري حروف PKU به ترتیب از کلمات PHENYL .KOTON.URIA گرفته شده است .یکی از بیماری های ژنتیک است که از پدر و مادر به فرزند منتقل میشود. بیماری به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی که فنیل آلانین هیدروکسیلاز نامیده میشود به وجود می آید و نوزادمبتلا قادر به هضم فنیل آلانین نمیباشد.در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع میشود .به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند. فنیل آلانین چیست؟ فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروري است که از طریق شیر و غذا به بدن وارد میشود. چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن براي ساخت پروتئین استفاده نشود،این ماده بطور طبیعی تجزیه می گردد. کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدورکسیلاز یا کوفاکتور آن یعنی تترا هیدروبیوپترین موجب تجمع فنیل کتون در بدن می شود. و روی رشد و تکامل مغز و اعصاب اثر میگذارد و ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار را موجب میشود. علائم و نشانه ها عمومی این بیماری در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و نوازاد طی هفته های اول زندگی به ظاهر سالمی دارد ولی به تدریج علائمی چون بی قراری ،استفراغ ،ضایعات پوستی و جوش در سطح بدن ،بوی زننده و نا مطبوع عرق و ادرار و زال مو شدن ظاهر میشود. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و بیش فعالی میگردد .صحبت کردن و راه رفتن کودک با تاخیر است و سیر تکامل کودک دچار مشکل میگردد. PKU در ایران بروز این بیماري همراه با افزایش مداوم فنیل آلانین خون بین 1 در 3000 تا 60000بر حسب کشور متفاوت است در ایران بر اساس نتایج برنامه غربالگري نوزادان از سال 1386 تا سال 1389 ،1 در 8000 است. بیماري اتوزوم مغلوب است و شیوع آن در صورتی که ازدواج هاي خویشاوندي نزدیک شایع باشد، افزایش می یابد. انواع بیماری pku کلاسیک: در صورتی که فنیل آلانین خون بیش از20mg/dl و تیروزین خون طبیعی باشد و همچنین متابولیت هاي فنیل آلانین در ادار افزایش یافته باشد و اختلال مربوط به کوفاکتور فنیل آلانین هیدروکسیلاز رد شود تشخیصpku کلاسیک تائید می شود mild pku :اگر قسمتی از فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز باقیمانده باشد، غلظت فنیل آلانین خون بین 10 تا 20میلی گرم در دسی لیتر خواهد بود .به این این موارد mild pku گفته میشود. فنیل کتونری بدخیم:در اثر کمبود تترا هیدرو بیو پترین یا BH4 به وجود می آید. فرم هاي مختلف بالینی و بیوشیمیایی افزایش فنیل آلانین در بدن نوع کلاسیک این نوع بیماري بدلیل کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. این آنزیم فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل میکند. در غیاب این آ نزیم فنیل آلانین اضافی به فنیل پیرویک اسید و فنیل اتیلین آمین تبدیل می شود. این متابولیت ها و سایرمتابولیت هاي بعدي همراه با فنیل آلانین اضافی متابولیسم طبیعی را مختل نموده و موجب صدمه مغزي می گردند. کودك مبتلا در ابتداي تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی بتدریج پیشرفت می کند و طی چند ماه آشکار می شود. کودك در صورتی که تحت درمان قرار نگیرد، به ازاء هر ماه 4 نمره ازضریب هوشی او کاسته خواهد شد و تا پایان سال اول 50 نمره را از دست خواهد داد. عقب ماندگی مغزي در این بیماري شدید است و کودك مبتلا پرفعالیتی همراه با حرکات بی هدف پیدا می کند. اغلب بیماران مبتلا، نیاز به مراقبت مخصوص دارند. بوي مخصوص و نامطبوع این کودکان مربوط به متابولیت اسیدلاکتیک است. در معاینه عصبی، علائم یکنواختی را نمی توان یافت. اغلب بیماران هیپرتونیک هستند ویک چهارم این بیماران تشنج نیز دارند. فنیل کتونری بدخیم حداقل در 2% کودکانی که افزایش فنیل آلانین خون دارند نقص در آنزیم هایی است که ایجاد یا تجدید 4 BHرا موجب می شوند در این کودکان حتی در صورتی که فنیل آلانین خون کنترل شود پیشرفت صدمه مغزي ادامه می یابد. در نوع بدخیم فنیل آلانین خون کمتر از 20 میلیگرم در دسی لیتر است. رژیم درمانی در فنیل کتونری بدخیم نقشی ندارد ولی در درمان بیش فعالی موثر است. 4 BH کوفاکتور آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ، تیروزین هیدروکسیلاز و تریپتوفان هیدروکسیلاز است و هیدروکسیلازهاي تیروزین و تریپتوفان براي ساخت نوروترانسمیترهاي دوپامین و سروتونین ضروري است. چهار اختلال آنزیمی که منجربه کمبود این کوفاکتور می شوند، شناخته شده اند. بیش از 50 % اختلال مربوط به کمبود است.