پاورپوینت ناهنجاری های مادرزادی و سندروم های دیسمورفیک (pptx) 29 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 29 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بنام خدا ناهنجاری های مادرزادی و سندروم های دیسمورفیک م ورفوژنز( ریخت زایی): به فرایند شکل گیری انسان مورفوژنز می گویند. بروز ناهنجاری های مادرزادی در موارد زیر بررسی می شود: سقط خودبخودی جنین در سه ماهه اول بارداری نوزادان تازه متولد شده مرگ میر دوران بچگی سقط خودبخودی جنین در سه ماهه اول بارداری سقط های تشخیص داده نشده: 50٪ از همه بارداری ها پیش از لانه گزینی(5-6 روز پس از لقاح یا اندکی پس از آن) پیش از آنکه مادر متوجه بارداری شود، سقط می گردند. سقط های تشخیص داده شده: 15٪ از تمام موارد بارداری های تشخیص داده شده، پیش از 12 هفتگی بارداری به طور خودبخود خاتمه می یابند. در 80-85٪ از سقط های تشخیص داده شده ناهنجاری های ساختاری بزرگ وجود دارد با طیف: فقدان کامل جنین در کیسه بارداری یک توده از شکل افتاده یا بسیار فشرده یک ناهنجاری ویژه در ارگان منفردی از بدن در 50٪ از همه سقط های خودبه خودی ناهنجاری های کروموزومی ( تریزومی، مونوزومی و یا تریپلوئیدی) یافت می شود و در صورت وجود ناهنجاری های ساختاری بزرگ تا 60٪ افزایش می یابد. ناهنجاری های زیرمیکروسکوپی یا تک ژنی خودبخودی مسئول نسبت باقی مانده است. در ایجاد 50٪ همه ی ناهنجاری های ساختاری، فاکتورهای ژنتیکی دخیل هستند. ناهنجاری های مادرزادی و مرگ ومیر پیرازایشی ( Perinatal ) شامل همه نوزدانی است که پس از هفته ی 28 بارداری مرده به دنیا می آیند( مرده زایی Stillborn ) و همه بچه هایی که در خلال اولین هفته ی زندگی تلف می شوند. 25-30٪ همه این مرگ ها در نتیجه یک ناهنجاری ساختاری جدی رخ می دهد که در 80٪ آن ها فاکتورهای ژنتیکی دخیل اند و احتمال رخداد دوباره بارداری های بعدی 1٪ یا بیشتر است. در کشورهای در حال توسعه سهم ناهنجاری های ساختاری کمتر است و نقش عوامل محیطی بیشتر از عوامل ژنتیک است . انواع ناهنجاری ها در نوزادان ماژور( Major anomaly ): پیامد زیان آوری بر روی عملکرد یا پذیرش اجتماعی فرد دارد. 2-3٪ از همه نوزادان یک ناهنجاری ماژور آشکار دارند. چشم انداز طولانی مدت زندگی یک نوزاد دارای ناهنجاری ماژور به ماهیت و نوع ناهنجاری و همچنین به قابل درمان بودن آن بستگی دارد و در مجموع پروگنوز آنها ضعیف است. 25٪ مرگ در اوایل نوزادی، 25٪ ناتوانی ذهنی و فیزیکی و 50٪ دارای دورنمای متوسط تا خوبی پس از درمان هستند. مینور( Minor abnormalitties ): از نظر پزشکی و ظاهری حائز اهمیت نیستند. در 10٪ همه نوزادان به دنیا آمده یافت می شود. وجود 2 یا بیشتر ناهنجاری مینور در نوزاد خطر 10-20٪ وجود یک ناهنجاری ماژور در بچه دارد. مرز این دو ناهنجاری همواره آشکار نیست، مثلا فتق اینگوئینال که منجر به فشردگی روده می شود همواره نیازمند عمل جراحی است ولی احتمال پیامد خطرناک کم است. مرگ و میر دوران کودکی ناهنجاری های مادرزادی ارتباط مستقیمی با مرگ و میر دوران کودکی دارند. 25 درصد از مرگ های سال اول زندگی ناشی از وجود ناهنجاری های ماژور است، در سال دوم زندگی 20 درصد و در کودکان 10 تا 15 سال 7.5٪ است. نمونه هایی از ناهنجاری های ساختاری مادرزادی ماژور قلبی عروقی ( نقایص دیواره بطنی-نقایص دیواره دهلیزی) سیستم اعصاب مرکزی( آننسفالی-میکروسفالی-هیدروسفالی) دستگاه گوارش( فتق دیافراگم-خونریزی مری-مشکلات مقعد) تناسلی ادراری( عدم تشکیل دو طرفه کلیه- کلیه پلی کیستیک نوزادی) نمونه هایی از ناهنجاری های ساختاری مادرزادی مینور زائده کنار گوش-مسدود بودن مجاری اشکی-سین داکتیلی بین انگشت دوم و سوم پا- نیپل متعدد- فتق نافی رده بندی نقایص هنگام تولد ممکن است اساس ژنتیکی یا غیرژنتیکی داشته باشند. ناهنجاری های منفرد مالفورماسیون ( Malformation ) گسیختگی (پارگی، Disruption ) دگرریختی( Deformation ) دیسپلازی ( Displasia ) ناهنجاری های چندگانه توالی ( Sequence )