پاورپوینت تالاسمي (pptx) 33 اسلاید

دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 33 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

در تالاسمي بتا فراورده هاي زنجيره بتااختلال داد و در تالاسمي ل اختلال در فراورده هاي زنجيره آلفا است. فرمهاي مختلفي از نقص ژنتيكي وجود دارد به صورت سندرمهاي كلينيكي متفاوتي بروز ميكند. دو ژن براي سنتز بتاگلوبين وجود دارد ( يكي روي هر كروموزوم 11). اكثراً تالاسمي بتا در اثر موتاسيونهاي نقطه اي در يك يا هر دو ژن ميباشد كه در هر كدام از مسيرهاي سنتز بتاگلبوبين اثر ميگذارد از مرحله نخسه برداري MRNA سنتتاز تا ترجمه واصلاح بعد از مترجم سنتز بتا گلوبين باغير شدن ژنهاي اوليه تعديل ميشود. صورت ميگيرد ( مثل اپسيلون و گاما كه در زمان جنين و نوزادان فعال هستند) و فعال شدن ژنها در( Locus contred region (LCR كه نسخه برداري ژن بتاگلوبين را باعث ميشود. تالاسمي چهار ژن براي سنتز آلفا گلوبين وجود دارد. ( دو تا روي هر كروموزوم 16). در اكثر سندرمهاي آلفا تالاسمي حذف يك يا بيشتر ژنهاي ل نسبت به نقطه موتاسيون وجود دارد. واريانت هاي ژنتيكي اصلي شامل:بتا تالاسمي: بتا O تالاسمي: زنجيره بتا سنتز نشده كه بعلت نبودن MRNA زنجيره بتا است .  بتا مثبت: تالاسمي : كاهش سنتز زنجيره بتا كه بعلت كاهش يا اشكال فانكشنال MRNA زنجيره بتا است . HPFH: وجود هموگلوبين جنين به صورت ارثي : ( بصورت حذف يا بدون حذف)دلتا بتا تالاسمي: حذف ژنهاي زنجيره بتا و دلتا Hp lepore: فيوژن گلوبين كه باعث Crossover نامساوي ژنهاي گلوبين دلتا و بتا ميشود. ( گلوبين در يك سطح پايين توليد ميشود به علت اينكه تحت تنظيم گلوبين دلتا است). آلفا تالاسمي:1- Silent carrier ل-Thalassemi 2- آلفا-Thal trait: حذف 2 ژن آلفا3- جهش پايدارHb constant spring Hb : واريانت غير طبيعي زنجيره آلفا كه در محلهاي خيلي كوچك ايجاد ميشود و كمبود ژن را تقليد ميكند. در بسياري از جمعيتها واريانتهاي ساختماني Hb ، ا لفا و بتا تالاسمي ( هموگلوبينوپاتي ها) با هم وجود دارند كه در نتيجه يك طيف وسيعي از اختلالات كلينيكي را باعث ميشود. بتا تالاسمي: فرمهاي دابل هتروزيگوت و هموزيگوت ( ماژور و اينترمديا) پاتوژنز:كاهش متفاوت سنتز زنجيره بتا افزايش زنجيره آلفا در نتيجه رسوب داخل سلولي زنجيره هاي آلفا حل نشدني ( غير قابل حل)  افزايش خونسازي غير مؤثر ( اريتروپويز Ineffective) با تعداد زيادي پره كورسور سلولهاي قرمز يكه بطور پره مچور تخريب شده اند و در اثر افزايش زنجيره آلفا است طول عمر RBC كوتاه شده به علت Sequestration طحال متفاوت نتيجه:1- هيپرپلاستيك شدن مغز استخوان (يا اتساع مغز استخوان با نازك شدن كورتيكال و ابنورماليتهاي استخواني)2-افزايش جذب آهن و اورلورد آهن ( بخصوص با تزريق خون مداوم)و در نتيجه آن:سيروز كبدي-اختلالات اندوكرين ( شامل ديابت مليتوس، اختلال هيپوفيز، هيپوتيروئيديسم)-هيپر پيگمانتاسيون پوست-اختلالات قلبي شامل پريكارديت ، اريتمي، كارديومگالي و در نهايت كاردياك فيلرهيپراسپلنيزم:-افزايش حجم پلاسما-كوتاه شدن عمر RBC-لكوپني-ترومبوسايتوپني هماتولوژي:-انمي هيپوكروم ميكروسيتك -رتيكولوسيتوز-لكوپني و ترومبوسايتوپني ( ممكن است با هيپراسپلنيسم پيشرفت كند)-اسمير خون سلولهاي RBC,Tragetهاي هسته دار، افزايش آمينوسيتوز ، پلي كروماتوز، Contracted red cell ، بازوفيلهاي Punctate ، نرموبلاستهاي در گردش خون-كاهش طول عمر گلبول قرمز با Cr – labled ( اما خونسازي غير مؤثر بيشتر در ا يجاد آنمي موجود است)-باقي ماندن Hbf، افزايش HbA2-مغز استخوان : ممكن است مگالوبلاستيك شود ( به علت كاهش فولات ) هيپرپلازي رده اريتروئيد.-كاهش Osmotic fragility-افزايش فريتين سرم بيوشيميايي -افزايش بيلي روبين (عمدتاً غير مستقيم)-علائمي از اختلال كبدي ( ويروسي مانند سيروز)-مداركي از ابنرمالتي اندوكرين ( ويروس- ديابت) ، هيپوگناديم ( كاهش استروژن و تستوسترون)Chinical features:به علت اختلال و شدت نقص Fundamental ، طيف وسيعي از نظر شدت بيماري وجود دارد ( ماژور تا اينترمديا) كه ارزيابي هر كدام متفاوت است. بتا اينترمديا تعيين ميشود به صورت تلاسمي هموزيگوت يا دابل هتروزيگوت كه عمدتاً نياز به ترانسفيوژن نيست. علائم كلينيكي شامل:  1-Failure to Thrive در اوايل Child hood2-آنمي3-زردي- معمولاً خاموش است. سنگ كيسه صفرا4-هپاتواسپلنومگالي كه ممكن است Massive باشد.هيپراسپلنيرم5-چهره غير طبيعي: برآمدگي 4 Frontal bossing – malar e eminennce depresion فرورفتن پل بيني- expose شدن دندانهاي مياني بالايي