Loading...

پاورپوینت تاريخچه سندرم  X شكننده

پاورپوینت تاريخچه سندرم  X شكننده (pptx) 13 اسلاید


دسته بندی : پاورپوینت

نوع فایل : PowerPoint (.pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )

تعداد اسلاید: 13 اسلاید

قسمتی از متن PowerPoint (.pptx) :

بنام خدا Fragile X Syndrome: One gene, Three Major Disorders تاريخچه سندرم  X شكننده   در سال 1943 مارتين و بل نشان دادند كه فرم خاصي از عقب ماندگي ذهني (كه بعدها به اسم سندرم  X شكننده شناخته شد)  وابسته به X مي باشد. این سندرم پس از سندرم داون در بین همه علل عقب ماندگی ذهنی متوسط در مردان مقام دوم را دارا میباشد نام این سندرم مربوط به یک مارکر سیتوژنتیک محل شکننده است که در آن کروماتین قادر به متراکم شدن طی میتوز به روی کروموزوم X در ناحيه Xq27.3 نمي باشد. مهمترین علایم بالینی مردان مبتلا، عقب ماندگی ذهنی، بزرگی بیضه ها، وتظاهرات صورتی خاص شامل صورت دراز، چانه برجسته، گوشهای بزرگ و برجسته میباشد. در زنان این سندرم معمولاً با درجات مختلفی از عقب ماندگی ذهنی همراه است. در سال 1969 هربرت لوبس تست هاي كروموزومي را براي تشخيص سندرم  X شكننده گسترش داد. اين تست تا اواخر سال 1975 بيشتر استفاده نشد . در سال 1991 ژن FMR – 1 عامل بروز سندرم  X شكننده شناخته شد.. چه عاملي باعث بروز سندرم X شكننده مي گردد؟  سندرم  X شكننده يكي از شايع ترين علل ارثي اختلالات ذهني است. سندرم X شكننده زماني اتفاق مي افتد كه تغيير يا موتاسيونی در يك تك ژن [ ژن عقب ماندگي ذهني  X شكننده  Fragile x Mental Retardation )FMR – 1، رخ مي دهد. اين سندرم تقريباً 1 نفر از 5000نفر مرد و 1 نفر از 4000 تا 6000 نفر زن را درگير مي كند.  اين ژن  FMR– 1 در حالت عادي پروتئيني را توليد مي كند كه ممكن است منجر به سندرم  X شكننده گردد . سندرم X شكننده يك بيماري ارثي است و اين بدين معني است كه از والدين به فرزندان قابل انتقال است . والدين مي توانند بچه هايي با سندرم  X شكننده داشته باشند ، حتي اگر خود والدين اين سندرم را نداشته باشند . زمانيكه اين ژن از والدين به فرزندان انتقال مي يابد ، تغييرات شديد تري در ژن رخ مي دهد . بعضي از افراد ممكن است فقط تغييرات ناچيزي در ژن FMR – 1 داشته باشند كه پره موتاسيون (پيش جهش) ناميده مي شود و ممكن است هيچ يك از علائم سندرم  X شكننده را از خود بروز ندهند . ساير افراد ممكن است، تغييرات بيشتري در ژن FMR – 1 داشته باشند كه موتاسيون كامل ناميده مي شود كه منجر به بروز علائم سندرم  X شكننده مي گردد . Fragile X Syndrome:علائم و نشانه هاي   هيچ يك از افراد با سندرم  X شكننده علائم يكساني را از خود بروز نمي دهند  امّا يكسري علائم كلّي در همۀ افراد وجود دارد ، علائم اغلب دختران نسبت به پسران خفيف تر است.  هوش و يادگيري  بسياري از افراد با سندرم  X شكننده ، ناتواني در هوش و يادگيري دارند . اين مشكلات از اختلالات يادگيري خفيف تا عقب ماندگي شديد مي تواند متغيير باشد . جسمي نوجوانان و بالغين با سندرم  X شكننده گوش هاي بزرگ، صورت دارز با چانه ايي برجسته دارند  مشكلات وابسته به اين سندرم شامل عفونت گوش، كف پاي صاف، انعطاف پذيري و سستي بيش از حد مفاصل و انواع مشكلات استخواني است. اجتماعي – عاطفي بيشتر كودكان با سندرم  X شكننده دچار مشكلات رفتاري هستند . اين افراد ممكن است از موقعيت جديد بترسند يا دچار اضطراب شوند . بسياري از كودكان بخصوص پسرها مشكلات تمركز كردن و توجه كردن دارند و حتي ممكن است پرخاشگر باشند . دختران ممكن است  در ارتباط برقرار كردن با افراد جديد دچار خجالت و كمرويي گردند . زبان و تكلّم  اغلب پسران مبتلا به سندرم  X شكننده ، مشكلات زيادي در رابطه با صحبت كردن و تكلّم دارند . آنها ممكن است اغلب در صريح و واضح حرف زدن دچار مشكل يا مبتلا به لكنت زبان باشند و يا حتّي قسمتي از كلمات را حين حرف زدن جا بگذارند . آنها همچنين زمانيكه با ديگران صحبت مي كنند دچار مشكلات دركي هستند براي مثال : اختلال در درك تن صدا و لحن فرد گوينده ، دختران معمولاً مشكلات حاد در زمينۀ صحبت كردن و تكلّم ندارند .   حس بسياري از كودكان مبتلا به واسطۀ بعضي از محّرك هاي خاص تحريك مي شوند از قبيل: نور درخشان، صداي بلند و يا نحوۀ لمس بعضي از اجسام ، بعضي از كودكان دوست ندارند كه لمس شوند و يا حتي در ايجاد تماس چشمي مستقيم با ساير مردم دچار مشكل هستند . علت تغيير يا موتاسيون در ژني كه بر روي كروموزوم  X قرار دارد ، منجر به سندرم  X شكننده مي گردد. همۀ انسانها 46 كروموزوم دارند كه دوتاي آنها كروموزم هاي جنسي هستند. موتاسيون در DNA كروموزوم X منجر به بروز اين سندرم مي گردد. ژني كه مسئول سندرم  X شكننده است، FMR – 1  Fragile x Mental Retardation ناميده مي شود. اين ژن به سه صورت بروز مي يابد كه بسته به دفعات تكرار و الگوي DNA به  تكرار CGG  معروف است، مي تواند متفاوت باشد. (در نتيجه آن، تکرارهاى سه تائى CGG در ژن (FMR (Fragile X Mental Retardation افزايش غيرطبيعى مى‌يابد. )  در DNA يك فرد سالم بيين0 5 تا 10 عدد ازين تكرار هاي سه تايي وجود دارد افرادي كه كمتر از 50بار تكرار CGG داشته باشند، داراي ژن نرمال هستند . افراد با 58-51 تكرار حد وسط تكرار CGG ، 59– 200، پيش جهش (پره موتاسيون) دارند و اين بدين معني است كه اين افراد اين ژن غيره نرمال را با خود حمل مي كنند كه يك موتاسيون ناپايدار است كه ممكن است در نسل هاي بعدي گسترش يافته و زمينۀ بروز خود را فراهم كند. افراد با تكرار CGG بالاتر از 200 موتاسيون كامل دارند كه منجر به بروز سندرم  X شكننده مي گردد. موتاسيون كامل باعث خاموش شدن ژن يا سبب متيله شدن (غير فعال شدن) ناحيۀ FMR – 1 ژن مي گردد . بطور عادي ژن FMR – 1 ، پروتئين خاصي به نام  FMRP توليد مي كند ، زمانيكه ژن خاموش مي شود فرد نمي تواند FMRP بسازد و كمبود اين پروتئين منجر به سندرم  X شكننده مي گردد.

نظرات کاربران

نظرتان را ارسال کنید

captcha

فایل های دیگر این دسته